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基因疗法恢复失聪儿童听力
2024-05-14 08:54:45 张梦然发布 来源:科技日报科技日报讯 （记者张梦然）一名完全失聪的英国女孩成为世界上首个接受开创性新基因治疗试验的人。目前，她的听力已得到了恢复。该成果在近期于美国巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会会议上被公布。
欧珀·桑迪出生时就完全失聪。经过此次治疗后，这名已18个月大的女孩听力几乎接近正常水平，并且可能会进一步改善。
欧珀是在英国剑桥阿登布鲁克医院接受的治疗。试验负责人马诺哈尔·班斯教授表示，结果比预期的要好。
听觉神经病变可能是由OTOF基因缺陷引起的。该基因会编码一种名为otoferlin的蛋白，对耳中细胞与听觉神经之间的交流至关重要。在2023年9月进行的手术中，医生将工作基因注入欧珀的右耳，这种治疗方法是由生物技术公司再生元开发的。班斯表示，欧珀的手术与安装人工耳蜗非常相似。欧珀的内耳（耳蜗）被打开，并使用导管注射治疗药物。
在手术后短短4周内，欧珀的父母就注意到孩子听力的变化。24周后，改善已非常明显。欧珀现在的听力等级大约是25到30分贝，而正常听力的等级是20分贝。
该疗法是专为患有OTOF突变的儿童开发的。研究人员称，第二名接受相同手术的孩子也取得了积极治疗效果。
此次试验分三种方式进行：包括欧珀在内的3名失聪儿童仅在一只耳朵中接受低剂量注射，另外3名儿童在一只耳朵中接受高剂量的治疗，还有一组儿童将同时在双耳中接受药物治疗。
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