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测序改变生活 国内首个全基因组测序临床研究在沪启动
2018-03-15 13:20:34
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液、体液、或细胞中分析测定基因全序列，通过序列分析预测罹患多种疾病的可能性。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。如今，基因测序已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。
大数据时代的当下，基于经济全球化、技术全球化之深入演绎，医疗全球化也在步步紧逼，加之健康医疗体系不断扩张，对精准医学发展日益重视，备受瞩目的测序市场正在全球范围内开启新一轮发展态势。
在此社会大环境下，中国基因测序企业的发展可谓十分迅速。华大基因等企业逐步成为国际基因检测医疗服务界的新势力，相对于国外的测序机构，我国企业具有一定的成本优势，测序服务价格相对较低。但不可忽视得是，由于基因测序的关键技术，长期掌握在以illumina为代表的欧美基因测序设备及耗材试剂生产商手上，我国测序服务机构处处受到限制。
另一方面，中国在健康产业的投入占到GDP的5%-6%，相比之下，美国等国家的医疗投入更大。测序本土市场还将有巨大的投资空间，这将成为是中国测序产业媲美国际顶尖水平的一个重要挑战。
伴随基因测序成本的降低，应用场景也逐渐丰富。最早是科研相关的应用，对动物、植物进行测序，也包括疾病相关的学术研究。现在主要有无创产前检测、肿瘤的伴随诊断和靶向药物用药指导、罕见遗传病的筛查三个应用方向。
以罕见遗传病为例，早在2017年，美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题。研究人员鉴别出了一种新型的基因突变，该突变能够影响名为CASK蛋白的表达，而该蛋白对于儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递非常关键。目前已经对440多名患罕见疾病的儿童进行了基因组测序研究，最终对患儿实现了将近40%的确诊率，其诊断率是一般人群使用通用方法诊断率的大约三倍。
近日，国内首个全基因组测序临床研究在沪启动。该项目将通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。并以此为基础，建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终，逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。
当然，借助全基因测序技术，帮助更多儿童进行遗传疾病诊断，构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库，对社会是十分受益的。由中国医师协会医学遗传医师分会、上海交通大学附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起的全基因组测序临床研究项目将更好的践行这一想法。让冷冰冰的基因测序技术给每一位患者、每一位健康的人带去温暖的幸福生活，是科技的魅力，也是建设健康强国的需要。
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