美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所(NCI)的研究人员进行的一项研究提供了与骨肉瘤相关的基因改变的新见解，骨肉瘤是儿童和青少年最常见的癌性骨肿瘤。研究人员发现，患有骨肉瘤的人比没有骨肉瘤的人携带有害或可能有害的已知癌症易感基因变异。这一发现对骨肉瘤儿童及其家庭的基因检测具有重要意义。

该研究于2020年3月19日发表在《JAMA肿瘤学》上。

NCI癌症流行病与遗传学部门(DCEG)的丽莎·米拉贝洛(Lisa Mirabello)博士说：“通过这项研究，我们想找出有多少人因其遗传因素而患骨肉瘤的风险较高，”谁领导了这项研究。“我们不仅了解到研究中至少有四分之一的骨肉瘤患者的基因变异易使某人患上癌症，我们还发现了从未与该癌症相关的变异。”

在这项研究中，研究人员从1,244名骨肉瘤患者的DNA样本中寻找238个已知的癌症易感基因的有害(或可能有害)变异体，并将此类变异体的频率与无癌对照组的频率进行了比较。他们在28%的骨肉瘤患者中发现了已知的癌症易感基因中的有害或可能有害的变异体。相比之下，无癌对照组只有12%的人有这种变异。

当作者查看已知以常染色体显性遗传方式遗传的166个基因的子集时，也就是说，从一个亲本遗传一种改变就足以增加患癌症的风险时，他们发现约有有害或可能有害的变异。 18%的患者，但只有5%的对照。另有25%的患者有罕见的，不确定性的变体，被认为是有害的。

平均而言，具有有害变异的患者比没有骨肉瘤的患者更年轻(15.3岁对16.9岁)。此外，研究中最小的孩子(0至10岁)的有害变异发生率最高。

作者说，如果发现一个孩子有与骨肉瘤有关的基因变异，作者可能会对该孩子的家庭成员进行基因检测，他们也可能携带该变异。具有该变异体的家庭成员可能会接受与该变异体相关的癌症的筛查，可能导致更早发现。

这项研究的高级作者莎朗·萨维奇(Sharon Savage)医师表示：“我们的想法是，如果您有一个新的骨肉瘤患者，我们发现其中的四分之一具有与其他癌症风险增加相关的基因[有害]变异。 ，也属于DCEG。“对该患者进行基因检测很有意义，因为他们可能面临其他癌症的风险，而且他们可能有携带该变异体的家庭成员，他们可能面临其他癌症的风险。”

由于骨肉瘤是一种罕见的癌症，研究人员从10个国际研究中心收集了病例样本，这是迄今为止对儿童易感性基因变异进行评估的小儿实体癌的最大样本量。

研究人员在以前与骨肉瘤或儿科癌症无关的几个癌症易感基因中发现了有害或可能有害的变体。由于新发现的与骨肉瘤相关的变体的生物学功能仍是未知的，因此这可能会打开与癌症易感性有关的新研究领域。

这项研究是NCI更大的儿童癌症易感性研究计划的一部分，通过该计划，研究人员正在研究骨肉瘤和其他儿童癌症的常见和罕见原因。在更早的研究中，Mirabello博士发现与癌症易感性疾病李-弗劳门尼综合症相关的TP53基因变异比以前认为的患有骨肉瘤的儿童和青少年更为普遍。在当前的研究中，TP53基因变异在骨肉瘤儿童中有害或可能有害的癌症易感性基因变异出现的频率最高，这是Mirabello博士说的另一项发现，值得进一步研究。

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