波士顿-麻萨诸塞州总医院(MGH)研究人员开发的增强型液体活检可以在血液样本中准确检测和监测促进最常见类型的成年脑瘤生长的遗传突变。

神经胶质瘤患者的Leonora Balaj博士，Bob S. Carter医师和其他神经外科的MGH研究人员比较了神经胶质瘤患者的血液样本和相同患者的肿瘤活检组织，发现一种新颖的数字液滴聚合酶链反应(ddPCR)血液他们率先进行的测试可以随着时间的推移准确地检测和监控TERT基因的两个突变。已知标记为C228T和C250T的突变可促进癌症的生长，并存在于所有胶质瘤的60%以上，以及所有侵袭性和威胁生命的高级别胶质瘤的80%中。

他们的发现有可能极大地改善神经胶质瘤的诊断和监测，据《临床癌症研究》杂志报道。

神经胶质瘤是神经胶质，中枢神经系统和周围神经系统细胞的肿瘤，支持和保护神经元，神经元是传递电脉冲的细胞。

液体活检是一种通过寻找血液中循环的肿瘤DNA片段来检测癌症的方法。这项技术已显示出对检测某些形式的癌症的敏感性，但是迄今为止，脑肿瘤已经构成了巨大的障碍。

Balaj说：“液体活检在脑部肿瘤中尤其具有挑战性，因为突变DNA进入血液的水平要低于任何其他类型的肿瘤。”

她说：“通过对ddPCR检测方法进行“超级化”并进行了新的技术改进，我们首次证明可以在血液中检测到恶性神经胶质瘤中最普遍的突变，从而为检测和监测肿瘤开辟了新局面。”

研究人员首先在肿瘤组织中测试了ddPCR测定的性能，发现结果与独立进行的肿瘤样本中TERT突变临床实验室评估的结果完全一致。

然后，他们检查了与患者肿瘤相匹配的血浆样本，发现ddPCR分析可以检测MGH样本以及其他机构合作者的类似匹配血浆和肿瘤样本中的TERT突变。

ddPCR检测的整体敏感性(检测神经胶质瘤存在的能力)为62.5%，与基于脑组织检测的标准血液中TERT突变的任何先前检测相比，其灵敏度提高了十倍。 TERT突变。

Balaj说，该测试易于使用，快速且成本低廉，并且可以在大多数实验室中进行。重要的是，该测试还可以用于追踪疾病进程。MGH脑肿瘤中心联合主任，神经外科主任卡特说：“我们预想将这样的检测方法将来整合到我们脑肿瘤患者的临床护理中。”“例如，如果患者在MRI扫描中怀疑有肿块，我们可以在手术前采集血样并评估血液中是否存在肿瘤特征，然后以该特征为基线，以便以后对患者进行监测接受治疗，以评估对治疗的反应并尽早了解任何潜在的复发。”

 

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