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研究人员发现了数百个以前未知的基因变异
2021-01-18 10:25:34人类有机体需要各种小分子，例如糖或脂肪，才能正常运行。这些所谓的代谢物的组成及其相互作用(新陈代谢)因人而异，不仅取决于外部因素(例如营养)，而且在很大程度上取决于我们基因组成的自然变化。在一项国际研究中，柏林卫生研究院(BIH)和Charité-Universitätsmedizin柏林的科学家与来自英国，澳大利亚和美国的同事合力，发现了数百个以前未知的基因变异，这些变异有时会对这些小分子在血液中的浓度。研究人员现已在《自然遗传学》杂志上发表了他们的发现。。
代谢物的浓度和成分-血液或组织液中的小分子-提供有关人体生物过程的信息。因此，它们在临床医学中用作重要的生物标志物，例如在疾病的诊断中或在检查治疗的有效性中。有趣的是，代谢物的组成因人而异，不受疾病或饮食等外部影响的影响。这是因为影响代谢物浓度的蛋白质(例如酶和转运蛋白)的蓝图在个体之间也有所不同。通常，最微小的遗传变异会导致代谢酶或多或少具有活性，或转运蛋白或多或少具有效率，从而提高或降低了代谢物的浓度。
BIH计算医学教授Claudia Langenberg领导的研究小组现已研究了遗传变异对174种不同代谢产物的影响。流行病学家报告说：“我们发现某些遗传变异与血液中小分子浓度变化之间的惊人关联。”“在大多数情况下，遗传变异会导致关键的新陈代谢调节剂(如酶或转运蛋白)的设计发生变化。”
为了探索这些相关性，Langenberg的团队需要大量数据。“对于我们的研究，我们使用了大型数据库，这些数据库为我们提供了大约85,000人的血液测试结果和遗传信息，”研究的主要作者，朗伯格实验室的科学家Maik Pietzner解释说。“这样做，我们能够成功证明，有可能联合评估来自各种小型个体研究的数据，甚至跨越技术界限。”
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